Die Universität Zürich (UZH) und die in New York, Hongkong, Montreal und Abu Dhabi ansässige Firma Insilico Medicine haben ein vielversprechendes Medikament gegen Cystinose identifiziert. Es ist bereits zugelassen und könnte Kindern mit der häufigsten und schwersten Form dieser seltenen Speicherkrankheit, die oft vor dem zehnten Lebensjahr zu Nierenversagen führt und eine Transplantation notwendig macht, Hoffnung geben. Nur eines von 100'000 bis 200'000 Neugeborenen ist davon betroffen, wie aus einer Medienmitteilung der UZH hervorgeht. Eine Heilung gibt es bisher nicht.
Gemeinsam haben UZH und Insilico mithilfe von Modellsystemen und der PandaOmics-Plattform von Insilico den Mechanismus dieser Nierenerkrankung erforscht. Auf dieser Plattform schlagen hochentwickelte Algorithmen der Künstlichen Intelligenz praktikable Hypothesen für neuartige Wirkstoffziele vor und verkürzen Insilico zufolge die benötigte Zeit von mehreren Monaten auf wenige Klicks. Dabei entdeckten sie einen Zusammenhang zwischen der Regulation eines Proteins namens mTORC1 und der Krankheit.
Dann suchten die Forschenden auf der Plattform nach bereits vorhandenen und zugelassenen Medikamenten, die möglicherweise zur Behandlung der Cystinose verwendet werden können. Als solches identifizierten sie Rapamycin. Studien an Zellkulturen und Modellsystemen haben den Angaben zufolge gezeigt, dass Rapamycin die Aktivität der Lysosomen wiederherstellte und die zelluläre Funktion rettete. Obwohl weitere klinische Untersuchungen erforderlich sind, glauben die Forschungsgruppenleiter Olivier Devuyst und Alessandro Luciani, „dass diese Ergebnisse, die durch eine einzigartige Zusammenarbeit erzielt wurden, uns einer realistischen Therapie für Patienten mit Cystinose näherbringen“.
